728x90 반응형 유전성2 선천성 근무긴장증(amyotonia congenital) 이란? 개요 - 태어나면서부터 뇌의 장애로 운동마비 발생 → 잘 움직이지 못함 - 중증 → 2 ~ 3세가 되도록 머리와 허리를 가누지 못함 → 손가락과 발가락을 약간 움직일 수 있을 뿐 스스로 움직일 수 없음 - 뇌신경의 지배를 받는 근육, 가로막은 침범되지 않음 → 지각이나 지능은 장애가 없음 - 오펜하임병 oppenheim disease - 이완성 마비형태 - 가족력, 유전적인 소견 - 중증성 근무력증의 하나 → 2024.01.17 - [HARU-중재/근육계질환] - 중증성 근무력증(myasthenia gravis) 이란? 임상적 특성 1. 원인 - 근육의 활동 : 뇌에서 보내지는 신경자극에 따르게 됨 ① 보내진 신경자극 : 신경과 근육 사이의 아주 작은 공간에서 신경전달물질의 하나인 아세티콜린을 방출 ② .. 2024. 1. 21. 선천성 근긴장증(myotonia congenita) 이란? 개요 - 톰슨병 thomson's disease - 운동을 시도할 때 수의근에 경련성 증가 - 매우 드문 질병 - 이완하는 데 시간이 걸림 - 유전성 질병 - 가족력 : 동시에 여러 사람이 침범되는 경우가 많음 - 어린시적부터 증상 발생 - 병리적 현상 ① 근섬유에 비해 근긴장의 비율이 너무 많게 나타남 → 근섬유들은 과도하게 신장, 비대해져 있음 ② 약 1/4에서 상염색체 우성유전을 함 a. 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 b. 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있을 경우 c. 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병 발생 - 남녀 모두 같은 빈도로 발생 - 부모 중 한쪽만 정상일 경우 : 다음 세대에 유전될 확률 50% 임상적 증상 - 출생 시부터 근긴장 증상 - 쥐기.. 2024. 1. 19. 이전 1 다음 728x90 반응형
